Можно ли верить домашним генетическим тестам
Сейчас сделать генетический тест даже проще, чем сдать развернутый анализ крови. Он, конечно, дороже, но и информации дает больше: тут и риски развития разных болезней, и пищевые непереносимости, и даже поиск скрытых талантов. Вместе с врачами-генетиками разбирались, насколько информативны и полезны генетические тесты и что из них действительно можно можно узнать.
Как работают домашние генетические тесты
ДНК-тест (или генетический тест) — это анализ молекул ДНК, то есть совокупности генов организма. Тесты могут исследовать полный геном, то есть всю последовательность ДНК, или его отдельные участки. Именно наследственная информация, которая находится в ДНК, во многом определяет строение и функционирование организма. Каждый ген отвечает за разные задачи и наследственные признаки.
«ДНК регулирует синтез белка, из которого состоят мышцы, кости, органы и ткани организма. Разные типы белка отвечают за разные функции организма. То, насколько хорошо они выполняют свои задачи, зависит от последовательности генов в ДНК. Любая генная “поломка” вмешивается в работу белка и влияет на ту или иную функцию организма. Генетические тесты помогают найти эту “поломку” и определить, на что именно она повлияла».
Например: есть ген лактазы, который регулирует выработку одноименного белкового фермента, который нужен для расщепление лактозы — молочного сахара. Если ген работает нормально, человек спокойно пьет молоко. Если структура гена нарушилась, лактаза перестает вырабатываться, кишечник не может правильно усвоить лактозу, и даже небольшое количество молока вызывает у человека урчание в животе, вздутие, несварение. В России, по разным оценкам, лактозу не переносят от 30% до 50% людей.
«Коробочные» ДНК-тесты, предназначенные для домашнего использования (такие выпускают, например, Genotek, Atlas), работают просто. Человек сдает слюну в пробирку или набирает на ватную палочку и отправляет в лабораторию. Спустя несколько недель он получает результат в личном кабинете. Результаты могут включать в себя информацию о происхождении предков, предрасположенности к заболеваниям, способностях к музыке и подобное.
И что, по тесту можно оценить здоровье?
Самое распространенное направление домашних ДНК-тестов — оценка рисков наследственных заболеваний. Эти болезни можно поделить на две группы. Первая — моногенные. Для них тесты ДНК наиболее достоверны.
«Генетические тесты на 100% значимы только в отношении моногенных заболеваний. Это болезни, при которых поломка конкретного гена вызывает понятный дефект. Классический пример — фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот) или некоторые варианты гемофилий».
Тут важно понимать, что предрасположенность — это не абсолютная гарантия, что болезнь вас настигнет. Она может и не проявиться. А может и появиться у человека без наследственной предрасположенности.
Вторая группа заболеваний, которые исследует ДНК-тест, — мультифакторные, или полигенные. У них есть несколько причин развития, это не «поломка» конкретного гена (и часто большую роль здесь играют внешние факторы). К таким болезням относятся заболевания сердечно-сосудистой системы, остеопороз (снижение плотности костей), близорукость и т.д. В этих случаях гены значат не так много, важнее образ жизни и другие факторы. Например, тест говорит о риске развития гипертонии, но наследственность становится причиной этой болезни реже, чем сочетание других причин.
Зато может быть полезно получить оценку особенностей усвоения лекарств. Это важно, если человеку трудно подобрать антидепрессанты или препараты от высокого давления. Но, по словам врача-генетика Lahta Clinic Оксаны Ефремовой, проще подобрать узкое исследование на нужную группу препаратов, чем делать ДНК-тест только ради этого.
А правильный рацион так выстроить можно?
Многие домашние ДНК-тесты предлагают составить правильный план питания. Такой, в котором не будет «опасных» для человека продуктов. Для этого тесты оценивают риски предрасположенности к разным непереносимостям — например, к лактазной недостаточности (когда не расщепляется лактоза), к целиакии (непереносимость глютена) или даже к непереносимости кофеина. С этим ДНК-тесты справляются хорошо. Правда, иногда в генах все вроде бы хорошо — а проблема все равно есть.
«В результате исследования определяется генотип, который может приводить к клиническим проявлениям лактазной недостаточности — диспептическим явлениям и прочему. Но для заболеваний с наследственной предрасположенностью действуют не только генетические факторы, но и факторы внешней среды. Кроме того, у человека может не быть наследственной отягощенности по какому-либо заболеванию, а клинические проявления — будут».
ДНК-тесты также позволяют оценить особенности метаболизма и потребность в витаминах и микроэлементах. Хотя «гена ожирения» не существует, в зависимости от генотипа человек может «есть и не толстеть», может активнее набирать вес от углеводов или от жиров, быстрее насыщаться или дольше чувствовать голод.
«Генетический тест даст понимание, какие типы продуктов провоцируют накопление жировой ткани. Кому-то для контроля массы тела потребуется ограничить углеводы, другим — жиры, третьим — просто скорректировать размер порции».
А можно ли установить родословную по ДНК?
Многих в ДНК-тестах привлекает не столько понимание особенностей здоровья, сколько возможность узнать свое происхождение: увидеть, где жили предки, какой процент генов достался от неандертальцев и многое другое.
«Родословную по материнской линии можно проследить на основании исследования митохондриальной ДНК, так как митохондрии передаются только от женщины всем детям. А родословную по мужской линии — на основании исследования Y-хромосомы, так как она передается от мужчины всем сыновьям».
ДНК передается не просто от родителей детям, а сохраняется на протяжении всего рода в неизменной форме. У каждого народа есть своя последовательность генов в ДНК, что и отображается в генотипе, даже если предки были из разных народов. Благодаря этому действительно можно узнать много интересного о своей родословной. Но с поиском конкретных родственников все немного сложнее — и это не вина тестов как таковых.
«Найти родственников по ДНК с помощью “коробочных тестов” можно — но только если они сдавали такой же тест в той же фирме и при этом разрешили использовать свои личные данные в общем доступе. А иначе — увы. Вам покажут, конечно, что родственники нашлись, но ФИО, город и возможность связи не предоставят».
Определяют ли гены таланты и профпригодность?
Некоторые тесты предлагают по набору генов определить способности и таланты человека: например, предрасположенность к пению, к анализу чисел или к обучению в целом. А еще подсказывают оптимальный вид спорта и шансы на высокие спортивные результаты. Это часто интересно родителям, которые хотели бы развивать способности ребенка, или взрослым, которые продолжают поиск себя.
Научные основания у этого есть. Таланты и способности могут передаваться по наследству. И известны гены, которые связаны с разными предрасположенностями человека — например, с музыкальностью (слухом и так далее). В спорте гены тоже играют роль.
«Способность человека к занятиям спортом регулируется работой белковых структур, которые входят в мышцы и суставы. Функции этих белков, в свою очередь, кодируются последовательностью генов в ДНК. В результате одним людям проще даются силовые нагрузки, а другие обладают высокой выносливостью или отличной реакцией».
Эта информация помогает понять, в каких видах спорта выше шансы на успех. А также составить эффективную программу тренировок: подобрать подходящие нагрузки, мотивацию и все остальное. Но анализ ДНК не скажет, может человек стать выдающимся композитором или олимпийским чемпионом.
Есть ли будущее у домашних ДНК-тестов
Каждый год ученые выявляют новые генетические последовательности и мутации, расшифровывают когда-то неизвестные участки ДНК. Развиваются генная инженерия и терапия. А чем активнее будет развиваться генетика, тем больше данных будет у ученых и тем точнее станут генетические тесты, в том числе и домашние. Это важный инструмент для персонализированной медицины, повышения эффективности лечения и профилактических мер.
«Чем раньше понимаешь, что может тебя ждать, тем больше у тебя шансов спрогнозировать снижение риска развития той или иной болезни. Конечно, есть какие-то не совсем информативные панели в части генетических тестов. Но для того, чтобы их становилось меньше, ученые сейчас активно работают над выявлением новых аллелей, новых мутаций. Все это поможет более полно составлять карту как профилактики, так и предупреждения заболеваний, которые могут возникнуть у человека».
Что в итоге? Доверять домашним ДНК-тестам можно, и в отдельных сферах они действительно дают полезную информацию. Можно понимать примерные риски развития заболеваний, корректировать рацион, учитывая разные непереносимости. Но всецело полагаться на тесты не стоит — если есть какой-то серьезный вопрос, ответ на который нужно искать в хитросплетениях генома, лучше обратиться напрямую к врачу-генетику. Или просто к терапевту.